Definición:

Es un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento de los huesos. Las principales características abarcan deficiencia de la hormona del crecimiento, con acortamiento de partes de las extremidades más alejadas de la parte media del cuerpo.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El síndrome de Ellis van Creveld se hereda como un rasgo autosómico recesivo que resulta de defectos en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2). Los dos genes están uno cerca del otro en el cromosoma 4, aunque no es clara la forma como esta disposición inusual afecta la presentación del síndrome.

La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado Lancaster en Pensilvania.