Definición:

Es un trastorno genético que causa desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Se le solía llamar síndrome similar a Turner, debido a que ciertos síntomas, como membranas en el cuello y tórax con forma anormal, se asemejan a los que se observan en el síndrome de Turner.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El síndrome de Noonan es causado por anomalías en los genes KRAS y PTPN11. Aproximadamente la mitad de las personas afectadas por este síndrome tienen una mutación en el gen PTPN11. Las personas con una anomalía en el gen KRAS presentan una forma atípica o severa del síndrome de Noonan. Los problemas con estos genes hacen que ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas.

El síndrome de Noonan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos, y es una afección autosómica dominante. Sin embargo, el hecho de que algunos niños no tengan un padre con el síndrome de Noonan refleja probablemente que algunos casos se deban a una mutación en un gen.

Esta enfermedad ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000 a 2500 niños.