Definición:

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El síndrome de Rett se presenta casi exclusivamente en las niñas y puede ser diagnosticado erróneamente como autismo o parálisis cerebral.

Los estudios han vinculado el 75% de los casos de síndrome de Rett a un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen asociado con este síndrome se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta esta mutación significativa, el otro cromosoma X suministra suficiente proteína normal para la supervivencia de la niña.

Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente es letal, llevando a que se presente aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.

La mayoría de los casos ocurre espontáneamente; sin embargo, parece haber grupos de la enfermedad dentro de familias y ciertas regiones geográficas, por ejemplo, Noruega, Suecia y el norte de Italia.