Outpatient Therapies Physicians Special Programs Patient Conditions Rehabilitation Orthopaedics

 
 

Kernan Hospital

Home > Medical Reference > Encyclopedia (Spanish)

Toggle: English / Spanish

Ask Our Experts

Get answers to your specific medical questions from Kernan Hospital experts.

Note: This is for informational purposes only. Doctors cannot provide a diagnosis via e-mail.

 

Related Content

Kernan Hospital

Our Services

Patient Success Stories

Our Doctors

Ataxia de Friedreich - Información general

Nombres alternativos

Degeneración espinocerebelosa

Definición:

Es una enfermedad poco común que se transmite a través de las familias (hereditaria) y afecta los músculos y el corazón.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN), localizado en el cromosoma 9. Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA). Normalmente, el cuerpo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA, mientras que los individuos con este tipo de ataxia tienen hasta 1000 copias. Cuantas más copias de GAA tenga el paciente, más temprano será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento.

La ataxia de Friedreich en un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada.

Aproximadamente 1 de cada 22.000 a 29.000 desarrollan esta enfermedad y los antecedentes familiares elevan el riesgo.

  • Fecha de revisión: 12/12/2006
  • Versión en inglés revisada por:Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
  • Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc
A.D.A.M., Inc. is accredited by URAC, also known as the American Accreditation HealthCare Commission (www.urac.org). URAC's accreditation program is the first of its kind, requiring compliance with 53 standards of quality and accountability, verified by independent audit. A.D.A.M. is among the first to achieve this important distinction for online health information and services. Learn more about A.D.A.M.'s editorial process. A.D.A.M. is also a founding member of Hi-Ethics (www.hiethics.com) and subscribes to the principles of the Health on the Net Foundation (www.hon.ch).

The information provided herein should not be used during any medical emergency or for the diagnosis or treatment of any medical condition. A licensed physician should be consulted for diagnosis and treatment of any and all medical conditions. Call 911 for all medical emergencies. Links to other sites are provided for information only -- they do not constitute endorsements of those other sites. Copyright 1997-2007 A.D.A.M., Inc. Any duplication or distribution of the information contained herein is strictly prohibited.

adam.com
Physicians Special Programs Patient Conditions Physical Therapy