Síntomas:

• Deficiencia en el crecimiento de leve a moderada
• Deficiencia mental
• Frecuentes infecciones del oído medio
• Problemas auditivos

Signos y exámenes:

Un examen físico confirma los síntomas y signos de este trastorno.

Los hallazgos pueden abarcar:

• Retraso progresivo en el crecimiento
• Baja estatura
• Rasgos craneofaciales inusuales
• Ojos ampliamente espaciados (hipertelorismo)
• Cabeza corta, medida de adelante a atrás (braquicefalia)
• Nariz ancha, pequeña y curvada hacia arriba con puente nasal plano
• Mandíbula sobresaliente
• Brazos y piernas cortos con deformidades de las manos y los pies
• Problemas con la piel, los genitales, los dientes y el esqueleto

En los primeros meses de vida, las radiografías pueden mostrar manchas de depósitos de calcio, llamado punteado, en los huesos (especialmente la nariz). Los bebés también pueden presentar huesos cortos, crecimiento precoz de huesos de manos y pies, acortamiento de los huesos del antebrazo cerca a la muñeca, al igual que dedos de manos y pies anormalmente cortos (braquidactilia).