Síntomas:
Los síntomas típicamente comienzan en la niñez y empeoran lentamente, a menudo ocasionando la muerte a comienzos de la edad adulta. Algunos de ellos son:
Signos y exámenes:
Una evaluación neurológica muestra evidencia de rigidez muscular y debilidad, al igual que posturas, movimientos y temblores anormales. El hecho de que en la familia haya otras personas afectadas por esta afección puede ayudar a determinar su diagnóstico.
Las pruebas genéticas pueden confirmar si el paciente tiene el gen defectuoso causante de la enfermedad; sin embargo, estas pruebas aún no están ampliamente disponibles. Se deben descartar otros trastornos del movimiento y otras enfermedades. Una IRM generalmente muestra la presencia de depósitos de hierro en los ganglios basales.
