Síntomas:
Los síntomas típicamente comienzan en la niñez y empeoran lentamente, a menudo ocasionando la muerte a comienzos de la edad adulta. Algunos de ellos son:
Signos y exámenes:
Una evaluación neurológica muestra evidencia de rigidez muscular y debilidad, al igual que posturas, movimientos y temblores anormales. El hecho de que en la familia haya otras personas afectadas por esta afección puede ayudar a determinar su diagnóstico.
Las pruebas genéticas pueden confirmar si el paciente tiene el gen defectuoso causante de la enfermedad; sin embargo, estas pruebas aún no están ampliamente disponibles. Se deben descartar otros trastornos del movimiento y otras enfermedades. Una IRM generalmente muestra la presencia de depósitos de hierro en los ganglios basales.
Tratamiento:
El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas. Aunque no existe tratamiento específico para la enfermedad de Hallervorden-Spatz, muchos creen que tomar ciertas vitaminas puede ayudar, incluyendo pantotenato, coenzima Q y otros antioxidantes.
Expectativas (pronóstico):
La enfermedad de Hallervorden-Spatz es una condición progresiva neurodegenerativa que conduce a inmovilidad temprana y a menudo la muerte a comienzos de la edad adulta.
Complicaciones:
Las complicaciones pueden resultar de los medicamentos que se utilizan para el tratamiento de los síntomas. La inmovilidad a causa de la enfermedad también puede llevar a ruptura de la piel, infecciones respiratorias y coágulos de sangre, entre otros.
Situaciones que requieren asistencia médica:
Se debe buscar asistencia médica si el niño presenta síntomas de la enfermedad de Hallervorden-Spatz.
Prevención:
Se recomienda asesoría genética para las familias afectadas por esta condición, dado que no se conoce forma de prevenirla.
