Definición:

Es un trastorno congénito que involucra crecimiento deficiente, bajo peso al nacer, estatura baja y diferencias en el tamaño de los dos lados del cuerpo.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

Se estima que del 7 al 10% de los pacientes con este síndrome tiene un defecto en un gen llamado disomía uniparental materna (UPD, por sus siglas en inglés) para el cromosoma 7. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes no se puede identificar una causa. La mayoría de los casos ocurre en una persona cuya familia no tiene antecedentes de la enfermedad.

Los rasgos relacionados con el síndrome de Russell-Silver han sido ligados a muchos otros problemas genéticos tales como:

• Reordenaciones cromosómicas
• Familias con rasgos autosómicos recesivos y dominantes (rara vez informados)
• Metilación anormal del cromosoma 11p15

El número estimado de personas que desarrollan esta enfermedad varía enormemente. Algunos dicen que afecta a aproximadamente 1 de cada 3.000 personas, mientras que otros dicen que la incidencia es de 1 caso por cada 100.000 personas. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual.