Nombres alternativos
Porfiria aguda intermitente; Coproporfiria hereditaria; Porfiria eritropoyética congénita; Protoporfiria eritropoyética
Definición:
Son un grupo de trastornos que se transmiten de padres a hijos en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se desarrolla apropiadamente. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos músculos.
Causas, incidencia y factores de riesgo:
Normalmente, el cuerpo descompone químicos, llamados porfirias, en hemo. Las porfirinas salen del cuerpo a través de la orina o las heces, pero las personas con porfiria tienen una anomalía genética que interrumpe este proceso. Como resultado, las porfirinas se acumulan en el cuerpo, lo cual puede llevar a que se presenten erupciones en la piel, sensibilidad a la luz, dolor abdominal y otros síntomas.
Existen muchas formas diferentes de porfiria y la más común es la porfiria cutánea tardía.
Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.