Tratamiento:

En este momento, no hay un tratamiento efectivo para el tipo A de esta enfermedad.

Los trasplantes de médula ósea se han llevado a cabo en unos pocos pacientes con el tipo B de la enfermedad, con resultados alentadores. Las investigaciones continúan estudiando posibles tratamientos, incluyendo terapia de reemplazo enzimático y terapia génica.

No hay tratamiento específico para los tipos C y D de la enfermedad de Niemann-Pick. Se recomienda una dieta saludable, baja en colesterol, aunque las investigaciones en dietas bajas en colesterol e hipocolesterolemiantes no muestran que estos métodos detengan el progreso de la enfermedad o cambien la forma como las células descomponen el colesterol. Sin embargo, hay disponibilidad de medicamentos para controlar o aliviar muchos síntomas, como la cataplejía y las convulsiones.

Grupos de apoyo:

Para mayor información, se recomienda visitar la página web de la National Niemann-Pick Disease Foundation: www.nnpdf.org.

Expectativas (pronóstico):

El tipo A de Niemann-Pick es una enfermedad severa que por lo general conduce a la muerte hacia los 2 a 3 años de edad, mientras que los pacientes con el tipo B pueden vivir hasta finales de la infancia o hasta la adultez.

Un niño que presenta signos del tipo C antes de un año de edad puede no vivir hasta la edad escolar. Los niños que presentan síntomas después de ingresar a la escuela pueden vivir hasta la mitad o el final de su adolescencia y pocos sobreviven hasta los 20 años.

Complicaciones:

• Daños cerebrales con grados variables de retardo mental y retraso en el desarrollo de las destrezas físicas
• Ceguera
• Sordera
• Muerte

Situaciones que requieren asistencia médica:

Se debe buscar asistencia médica si existen antecedentes familiares de esta enfermedad y se planea tener hijos. Para estas personas, se recomiendan la asesoría genética y las pruebas de detección.

Se debe consultar con el médico si el niño tiene síntomas de esta enfermedad, como:

• Problemas de alimentación
• Problemas de desarrollo
• Aumento inadecuado de peso