Prevención:

Todos los tipos de Niemann-Pick son autosómicos recesivos. Esto significa que los dos padres son portadores: cada uno de ellos lleva una copia del gen anormal, pero no manifiesta ningún signo de la enfermedad.

Cuando los dos padres son portadores, existe una posibilidad del 25% de que su hijo desarrolle la enfermedad y del 50% de que un hijo sea portador.

La prueba de detección del portador sólo es posible si se identifica la anomalía genética específica. Las anomalías que involucran los tipos A y B de esta enfermedad se han estudiado ampliamente y hay disponibilidad de pruebas de ADN para estas formas de la enfermedad.

Se han identificado las anomalías genéticas en el ADN de muchos pacientes con el tipo C de la enfermedad, de tal manera que puede ser posible diagnosticar a aquellos que portan el gen anormal.

Unos pocos centros médicos ofrecen pruebas para diagnosticar esta enfermedad en un bebé que aún está en el útero.