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Síndrome de Hunter - Tratamiento

Nombres alternativos

Mucopolisacaridosis tipo II; Deficiencia de iduronato sulfatasa

Tratamiento:

La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos ha aprobado el primer tratamiento para el síndrome de Hunter. El medicamento, llamado idursulfasa (Elaprase), se administra a través de una vena (por vía intravenosa). Se aconseja hablar con el médico para obtener más información.

Se ha intentado el transplante de médula ósea en los casos de aparición temprana con resultados variables.

Los problemas individuales se deben abordar por separado.

Expectativas (pronóstico):

La expectativa de vida para la forma de aparición temprana (severa) es de 10 a 20 años de edad, mientras que la expectativa para la forma de aparición tardía (leve) es de 20 a 60 años.

Complicaciones:

  • Obstrucción de la vías respiratorias en la forma de aparición tardía (leve)
  • Empeoramiento del deterioro mental en la forma severa de aparición temprana (severa)
  • Empeoramiento de la pérdida de actividades de la vida diaria en la forma de aparición temprana (severa)
  • Empeoramiento de la pérdida de la audición tanto en la forma leve como en la severa
  • Empeoramiento de la rigidez articular que lleva a contracturas de las articulaciones en la forma de aparición temprana (severa)
  • Síndrome del túnel carpiano

Situaciones que requieren asistencia médica:

Se debe consultar con el médico si la persona o el niño manifiesta un grupo de estos síntomas o si la persona sabe que es portador genético y está pensando en tener hijos.

  • Fecha de revisión: 9/28/2007
  • Versión en inglés revisada por:David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc. Previously reviewed by Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network (8/11/2006).
  • Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc

Referencias

Muenzer J, Wraith JE, Beck M, et al. A phase II/III clinical study of enzyme replacement therapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Genet Med. 2006 Aug;8(8):465-73.

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