Definición:

Es una enfermedad hereditaria en la cual se presenta una descomposición incompleta de un mucopolisacárido (un químico que se encuentra ampliamente distribuido en el cuerpo por fuera de las células). Este químico se acumula y hace que se presente una apariencia facial característica, funcionamiento anormal de múltiples órganos y, en casos graves, la muerte temprana.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El síndrome de Hunter se hereda como una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que los varones son quienes resultan afectados más a menudo, debido a que el gen defectuoso está en el cromosoma X. Los hombres tienen una copia de este cromosoma, mientras que las mujeres tienen 2 copias.

Dado que las mujeres tienen 2 cromosomas X, la copia normal de este cromosoma puede suministrar un gen funcional, incluso si el otro cromosoma X tiene el gen anormal. Las mujeres pueden portar el gen defectuoso y transmitirlo a sus hijos, sin resultar afectadas ellas mismas, a menos que las dos copias sean anormales. Pero, dado que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, no existe ningún gen X normal para arreglar el problema si el cromosoma X es defectuoso.

La anomalía metabólica que causa el síndrome de Hunter es la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, los mucopolisacáridos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.

Los niños afectados pueden desarrollar un tipo temprano de la enfermedad (forma severa) poco después de los 2 años, que produce un cráneo grande, rasgos faciales toscos, retardo mental profundo, espasticidad, rigidez articular, comportamiento agresivo y la muerte antes de los 20 años de edad. El tipo tardío de la enfermedad (forma leve) causa síntomas tardíos y menos severos.