Tratamiento:

No existe una cura específica para la homocistinuria, sin embargo, muchas personas responden al tratamiento con altas dosis de vitamina B6 (también conocida como piridoxina). Un poco menos de la mitad de los pacientes reaccionan favorablemente a este tratamiento.

Aquellas personas que reaccionan favorablemente necesitan tomar suplementos de vitamina B6 de por vida; mientras que aquellos que no responden requieren una dieta baja en metionina. La mayoría necesitará un tratamiento con el medicamento trimetilglicina (un medicamento también conocido como betaína).

Ni una dieta baja en metionina ni un medicamento mejorarán el retardo mental existente. Los medicamentos y la dieta deben ser supervisados muy de cerca por un médico con experiencia en el tratamiento de la homocistinuria.

Una dosis normal de suplemento de ácido fólico y ocasionalmente de cisteína (un aminoácido) agregada en la dieta es de ayuda.

Expectativas (pronóstico):

Aunque no existe cura específica para la homocistinuria, la terapia de vitamina B6 puede ayudar aproximadamente a la mitad de las personas afectadas por esta enfermedad.

Si el diagnóstico se hace cuando el paciente es joven, iniciar una dieta baja en metionina rápidamente puede evitar algo del retardo mental y otras complicaciones de la enfermedad. Por esta razón, en algunos estados, se examina a todos los recién nacidos para detectar la homocistinuria.

Los pacientes que presentan aumento persistente en los niveles de homocisteína en la sangre están en mayor riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos, lo cuales pueden causar problemas de salud considerables y acortar el período de vida.

Complicaciones:

Las complicaciones más serias resultan de los episodios de coágulos sanguíneos, los cuales pueden ser potencialmente mortales.

La luxación del cristalino del ojo puede dañar severamente la visión y se debe considerar la posibilidad de realizar una cirugía de reemplazo de dicho cristalino.

El retardo mental es una consecuencia seria de la enfermedad; sin embargo, se puede disminuir si se diagnostica a tiempo.

Situaciones que requieren asistencia médica:

Una persona debe buscar asistencia médica si ella o un miembro de la familia muestra síntomas de este trastorno, en particular si existen antecedentes familiares de homocistinuria. Igualmente, debe consultar si tiene antecedentes familiares de esta afección y está planeando tener hijos.