Homocistinuria - Prevención
Nombres alternativos
Deficiencia de cistationina beta-sintasa
Prevención:
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres que tengan antecedentes familiares de homocistinuria. Igualmente, el diagnóstico intrauterino de homocistinuria está disponible. Este procedimiento implica el cultivo de células amnióticas o vellosidades coriónicas para verificar la presencia de cistationina sintasa, la enzima que falta en la homocistinuria.
- Fecha de revisión: 5/15/2008
- Versión en inglés revisada por:Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
- Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc
Referencias
Rezvani I. Defects in Metabolism of Amino Acids. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 85.