Síntomas:
- Anemia
- Color amarillento de la esclerótica de los ojos (ictericia)
- Fatiga, letargo
- Cálculos biliares que continúan reapareciendo
- Ictericia
- Piel pálida (palidez)
Signos y exámenes:
Durante un examen físico, el médico buscará una esplenomegalia.
Los exámenes pueden abarcar los siguientes:
- CSC que muestra anemia con glóbulos rojos de tamaño normal
- Pruebas genéticas para mutación en el gen de la piruvatocinasa
- Altos niveles de bilirrubina en la sangre
- Urobilinógeno fecal alto
- Incremento de la fragilidad osmótica o puede haber ausencia de glóbulos rojos
- Bajos niveles de haptaglobina en la sangre
- Macrocitosis (glóbulos rojos grandes)
- La actividad de la piruvatocinasa muestra niveles deficientes de esta enzima en los glóbulos rojos
Tratamiento:
Las personas con anemia severa pueden requerir transfusiones de sangre. La extirpación del bazo (esplenectomía) puede ayudar a reducir la destrucción de los glóbulos rojos; sin embargo, esto no ayuda en todos los casos. En los recién nacidos que presentan niveles peligrosos de ictericia, el médico puede recomendar una exanguinotransfusión.
Alguien a quien se le haya practicado una esplenectomía debe recibir la vacuna antineumocócica a intervalos recomendados y también debe recibir antibióticos preventivos hasta la edad de 5 años.
Expectativas (pronóstico):
El pronóstico varía. Algunas personas presentan pocos síntomas o son asintomáticas, mientras que otros pueden presentar síntomas severos. Usualmente, el tratamiento puede hacer que los síntomas sean menos severos.
Complicaciones:
Los cálculos biliares son un problema común y se componen de demasiada bilirrubina, la cual se produce durante la anemia hemolítica. Una posible complicación de este trastorno después de una esplenectomía es la enfermedad neumocócica severa.
Situaciones que requieren asistencia médica:
Se debe acudir al médico si se presenta ictericia, un síntoma de muchas enfermedades graves.
La persona debe igualmente acudir al médico si tiene antecedentes familiares de este trastorno y está planeando tener hijos.
Prevención:
La asesoría genética puede ayudar a los futuros padres con antecedentes familiares de deficiencia de piruvatocinasa. El diagnóstico de las personas portadoras del gen a menudo se puede hacer encontrando una disminución en la actividad de la piruvatocinasa en los glóbulos rojos.
