Definición:
Es el agrandamiento de las 4 glándulas paratiroides que se encuentran ubicadas en el cuello y que controlan el metabolismo del calcio. Este trastorno provoca niveles altos de calcio en la sangre (hipercalciemia).
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La hiperplasia paratiroidea causa alrededor del 15% de casos de hiperparatiroidismo, lo cual lleva a que se presenten niveles elevados de calcio en la sangre (hipercalciemia).
La hiperplasia paratiroidea se puede presentar en forma esporádica (sin antecedentes familiares) o como parte de tres síndromes familiares heredados: neoplasia endocrina múltiple 1 (NEM1), neoplasia endocrina múltiple 2A e hiperparatiroidismo familiar aislado.
En los síndromes familiares, la persona hereda un gen mutado en un patrón autosómico dominante, es decir que sólo es necesario adquirir el gen de uno de los padres para desarrollar la afección.
En la neoplasia endocrina múltiple 1, los problemas en las paratiroides están asociados con otros tumores en la hipófisis y el páncreas. En la neoplasia 2A, la hiperactividad de las paratiroides está asociada con tumores en las glándulas suprarrenales o la tiroides.
Las bases genéticas del paratiroidismo familiar aislado aún no están claras.
