Definición:
El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un agrupamiento consistente de hallazgos de etiología desconocida (causa) y caracterizados por lengua grande (macroglosia), órganos grandes (visceromegalia), talla corporal grande (macrosomía), hernia umbilical u onfalocele (hernia del ombligo) y azúcar baja en la sangre en el recién nacido (hipoglicemia neonatal).
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La causa del síndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce, pero parece tener origen genético. De hecho, algunos casos pueden estar asociados con un defecto en el cromosoma 11.
Los niños afectados son grandes al nacer y muchos tienen un defecto en la pared abdominal, como una hernia umbilical o un onfalocele. Tienen una apariencia facial característica con una boca abierta y una lengua grande.
La infancia es un período crítico debido a la hipoglicemia (azúcar bajo en la sangre) severa, al
onfalocele y a una tasa de aumento en el desarrollo de un
tumor (siendo los más comunes el
tumor de Wilms y
carcinoma suprarrenal.
