Definición:

Se presenta cuando una persona, que es genéticamente masculina (tiene un cromosoma X y un cromosoma Y), es resistente a las hormonas masculinas llamadas andrógenos. Como resultado, el individuo tiene algunas o todas las características físicas de una mujer, a pesar de tener la composición genética de un hombre.

El síndrome se divide en dos categorías principales: completo e incompleto. El síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo lleva a que la persona tenga apariencia femenina; mientras que en el síndrome incompleto, el grado de ambigüedad sexual varía ampliamente de un individuo a otro.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

Este síndrome es causado por diversas mutaciones genéticas en el cromosoma X, las cuales hacen que un bebé de sexo masculino en desarrollo sea incapaz de responder a los andrógenos, los cuales son responsables de las características físicas masculinas.

Si la insensibilidad a los andrógenos es completa, esto impide el desarrollo del pene y otros órganos corporales masculinos, con lo cual el niño nace con apariencia femenina. Esta forma completa del síndrome se presenta hasta en 1 de cada 20.000 nacidos vivos.

Los diferentes grados de resistencia a los andrógenos pueden ocasionar una amplia variedad de síntomas externos. El síndrome de insensibilidad a los andrógenos incompleto puede incluir otros trastornos como el síndrome de Reifenstein (también conocido como el síndrome de Lubs o el síndrome de Gilbert-Dreyfus), el cual está asociado con el hipospadias (la abertura de la uretra está en el lado de abajo en vez de estar en la punta del pene), la ginecomastia (desarrollo de mamas en los hombres) y la criptorquidia (uno o ambos testículos no logran descender después del nacimiento).

Igualmente, incluido en la amplia categoría del síndrome de insensibilidad a los andrógenos incompleto se encuentra el síndrome de infertilidad masculina que, algunas veces, se debe a un trastorno en los receptores de andrógenos.