Definición:

Es un trastorno hereditario en el cual no se puede transformar la bilirrubina (una sustancia elaborada por el hígado) en su forma hidrosoluble o glucurónido de bilirrubina. Esto ocasiona ictericia (una coloración amarillenta de la piel y de los ojos) y disfunciones en órganos.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El síndrome de Crigler-Najjar es causado por un gen anormal que no logra producir una enzima funcional (bilirrubina glucoroniltransferasa). Esta enzima, en su forma normal (funcional), es capaz de convertir la bilirrubina en una forma hidrosoluble (y por lo tanto una forma fácilmente excretable). Como resultado, la bilirrubina se puede acumular en el cuerpo y causar daño al cerebro y a otros órganos.

El síndrome de Crigler-Najjar es un rasgo hereditario autosómico recesivo. Esto significa que el niño tiene que recibir el gen defectuoso de ambos progenitores para desarrollar la forma severa de esta afección. Los padres portadores (con sólo un gen defectuoso) tienen casi la mitad de la actividad enzimática de un adulto normal.

Los bebés que heredan este rasgo de ambos padres (llamado homocigosis para el gen anormal), desarrollan una ictericia (hiperbilirrubinemia) severa que comienza pocos días después de nacer. Si estos bebés no reciben tratamiento, pueden desarrollar kernícterus (ictericia nuclear), una toxicidad del cerebro por bilirrubina que puede ser mortal.

En estos bebés, la ictericia puede persistir hasta la edad adulta y puede requerir un tratamiento diario. Los niveles de bilirrubina constantemente elevados pueden finalmente producir una forma adulta de kernícterus, a pesar del tratamiento. Si no se trata, esta forma severa que se inicia en la lactancia puede ocasionar la muerte en la infancia.

Las formas más leves de esta enfermedad (tipo II) no están asociadas con toxicidad severa, daño hepático ni cambios en el pensamiento durante la infancia. Los individuos afectados aún tienen ictericia, pero presentan menos síntomas y menos daño a los órganos.