Definición:

Es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente la médula ósea y ocasiona una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas. La anemia de Fanconi es diferente del síndrome de Fanconi, un trastorno renal raro en el cual una persona pierde los nutrientes a través de la orina.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

Para heredar la anemia de Fanconi, una persona tiene que recibir una copia del gen anormal de cada uno de los padres. La afección se presenta en todos los grupos raciales y étnicos y generalmente se diagnostica cuando la persona está entre 2 y 15 años de edad.

La enfermedad es causada por un defecto genético que impide que las células reparen el ADN afectado o remuevan las sustancias tóxicas, llamadas radicales libres de oxígeno, que dañan las células. Las personas con ciertas anomalías congénitas o quienes desarrollen conteos sanguíneos bajos pueden tener la enfermedad.